100.000 Euro in 10 Jahren - Spenden des Patientenverbands HPP Deutschland e.V. ermöglichen hochwertige experimentelle Forschung zur Erkrankung Hypophosphatasie
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- Veröffentlicht: Freitag, 25. Januar 2019 11:01
Würzburg, Januar 2019
Erneut stellt der HPP Deutschland e.V. 10.000 Euro für die experimentelle Erforschung der seltenen Erbkrankheit Hypophosphatasie (HPP) zur Verfügung. Somit hat der Verband seit 2008 insgesamt bereits 100.000 Euro für die Wissenschaft aufgebracht – eine beachtliche Summe für einen Verein mit 148 Mitgliedern im gesamten deutschsprachigen Raum. Mit diesem Geld konnten im Lauf der Jahre verschiedenste Projekte im Labor des Muskuloskelettalen Zentrums unter der Leitung von Prof. Franz Jakob und Frau PD Dr. Christine Hofmann im König-Ludwig-Haus Würzburg unterstützt werden. Die HPP ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der ein Defekt des Enzyms „Gewebeunspezifische Alkalische Phosphatase“ (engl.: TNAP), aufgrund von Veränderungen im zugrundeliegenden ALPL-Gen, zu einer fehlerhaften Knochen- und Zahnmineralisierung führen kann; aber auch zu Problemen mit der Muskulatur, der Lunge, den Nieren sowie des Nervensystems. Ziel der Würzburger Forschungsarbeiten war und ist es, die Rolle der TNAP im Körper zu entschlüsseln und die Auswirkungen verschiedener Mutationen auf deren Funktion besser zu verstehen. Die genauen Abläufe, die zu diesen Auswirkungen führen, sind derzeit noch nicht vollständig entschlüsselt, aber ein Verständnis auf molekularer Ebene ist für die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden unerlässlich. So wurde in den letzten Jahren im Rahmen der Promotion von Biologin Dr. Stephanie Graser die Funktion des Enzyms TNAP im Nervensystem analysiert. Und zuletzt untersuchte Zahnärztin Hannah Melms im Rahmen ihrer Doktorarbeit typische zahnmedizinische HPP-Symptome. Bereits einige Jahre zuvor wurde in enger Kooperation zwischen Frau Dr. Christine Hofmann (geb. Beck) aus der Kinderklinik und Frau Dr. Birgit Mentrup aus dem Orthopädischen Forschungszentrum ein Zellkultursystem entwickelt, um die funktionelle Charakterisierung von neu entdeckten Veränderungen im ALPL-Gen standardisiert durchführen zu können. Die Ergebnisse wurden in hochrangigen wissenschaftlichen Fachzeitschriften veröffentlicht. Weitere Informationen finden Sie hier.
