Der lange Weg eines Mannes aus Rheinstetten zur Diagnose

Rheinstetten/Dezember 2019

Kennen Sie Hypophosphatasie, Adrenoleukodystrophie oder Sarkoidose? Wenn nein befinden Sie sich in guter Gesellschaft. Diese Namen sind auch für viele Ärzte ein Buch mit sieben Siegeln, denn alle drei sind seltene Krankheiten. Für Betroffene ist dies ein Albtraum, denn die Diagnose ist schwierig, Therapien sind rar. Für die Pharmaindustrie lohnen sich Forschungen häufig nicht. Ein Fall für Dr. House: Als der kleine Michael das Licht der Welt erblickt, ist die Freude im Hause Burkart groß. Ein strammer Stammhalter liegt in der Wiege, ein gesundes Kerlchen, so scheint es, dem die Welt offensteht. Doch schon bald zeigt sich, dass der Junge anders als andere Kinder ist, dass ihm selbst einfache Dinge schwerfallen. „Ich litt unter Schmerzen, hatte Zahnausfall, quälte mich mit Muskelschwäche“, erzählt der heute 48-Jährige, der im Rheinstettener Stadtteil Mörsch Zuhause ist. 

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Was den meisten Kleinen mühelos gelingt, das Laufenlernen, war für Michael Burkart eine einzige Tortur. Arztpraxen und Kliniken wurden das zweite Zuhause des Jungen, bis ein Mediziner auf die richtige Spur kam:

Was, wenn der Junge an einer höchst seltenen Erkrankung leiden würde, an einem Gebrechen, dessen Symptome nur als Ganzes Sinn ergeben. Eine Gewebeprobe aus dem Oberschenkel brachte Gewissheit: Michael Burkart leidet an Hypophosphatasie (HPP), eine Krankheit, die nicht nur schwierig auszusprechen, sondern zudem so selten ist, dass selbst viele Mediziner mit Stirnrunzeln reagieren. „Im Landkreis Karlsruhe gibt es nur noch eine weitere Betroffene“, erzählt der Rheinstettener. In einer deutschlandweiten Selbsthilfegruppe bemüht er sich um Aufklärung über die heimliche Krankheit und leistet Lobbyarbeit bei Pharmaunternehmen. Denn für die mag sich die Entwicklung von Blockbuster-Medikamenten gegen Bluthochdruck, Diabetes oder sexuelle Dysfunktion finanziell lohnen, nicht aber die Erfindung eines Nischen-Produktes für einige wenige Patienten. Wenn von Hypertonie oder Osteoporose die Rede ist, weiß die große Mehrheit, um was es geht. Doch bei Hypophosphatasie, Adrenoleukodystrophie oder Sarkoidose herrscht allgemeine Ratlosigkeit. Betroffene wie Michael Burkart haben oft eine Odyssee durch medizinische Einrichtungen hinter sich, bevor sie – oft erst nach vielen Jahren- eine korrekte Diagnose erhalten. Eine Diagnose, die zwar keine Genesung bringt, weil die Erbkrankheit Hypophosphatasie nicht heilbar ist, aber zumindest Gewissheit: „Ich war im Sportunterricht immer der letzte, bin im Berufsleben schnell an meine körperlichen Grenzen gestoßen, und jeder Spaziergang ist für mich ein Marathon: Da hadert man schon mit dem Schicksal“, erzählt der Mörscher. Ein winziger Gendefekt ist schuld an all diesen Symptomen. Bei gesunden Menschen sorgt ein Enzym namens Alkalische Phosphatase dafür, dass Knochen Festigkeit haben, Nieren, Gehirn und Nerven richtig funktionieren und Zähne fest sitzen. Bei HPP-Patienten ist dieses Enzym defekt, sodass die Knochen nicht genügend Kalzium und Phosphat aufnehmen können – weshalb mancher Mediziner eine klassische Osteoporose vermutet. Die Mineralien reichern sich im Körper an und führen zu unerwünschten Verkalkungen an Sehnen, Gelenken, Blutgefäßen und Organen. „Ich kenne eine 70-jährige Frau, die in ihrem Leben schon über 70 Knochenbrüche hatte“, erzählt Michael Burkart. Bei Kleinkindern kann die Erbkrankheit noch gravierender verlaufen. Schon vor der Geburt sind starke Knochenverbiegungen oder –brüche auf Ultraschallbildern zu sehen. Oder die Neugeborenen kommen ganz ohne mineralisiertes Skelett zur Welt. Dann ist meist auch die Lunge unterentwickelt, und es kommt zu schweren epileptischen Anfällen, sodass die betroffenen Babys nur eine geringe Überlebenschance haben.

Michael Burkart hatte trotz seines schweren Schicksals noch Glück: weil die seltene Erkrankung verhältnismäßig früh diagnostiziert wurde und er von kompetenten Ärzten des Muskuloskelettalen Centrums Würzburg betreut wird. Andere Betroffenen irren jahrelang von Arzt zu Arzt, ohne dass die wahre Ursache ihrer Beschwerden erkannt wird. Viele Leidtragende erfahren nie, was ihnen fehlt. Oft sehen die Symptome solch seltener Erkrankungen denen anderer Krankheiten zum Verwechseln ähnlich. „Rein rechnerisch“, so Gerald Brandt, Vorsitzender des Bundesverbands Hypophosphatasie Deutschland, „müssten es etwa 800 Fälle sein. Doch mir sind nur 70 persönlich bekannt.“ Weshalb viele das Gefühl haben, mit ihrem Schicksal alleine zu sein.„Waisen der Medizin“: So nennt Eva Luise Köhler, die Ehefrau des ehemaligen Bundespräsidenten Horst Köhler, Menschen wie Michael Burkart. Die Stiftung des Paares setzt sich seit über zehn Jahren für eine bessere medizinische Versorgung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheitsbildern ein. Dabei ist schon der Ausdruck „selten“ irreführend: Krankheiten wie eine frontotemporale Demenz, Morbus Hirschsprung oder das Paget-Syndrom bekommt ein Hausarzt, die erste Anlaufstelle für kranke Menschen, womöglich nie zu Gesicht; doch allein in Deutschland summiert sich die Zahl der Betroffenen auf vier Millionen. Europaweit dürften es 35 Millionen sein. Kaum einer kennt die Namen der geschätzten 7 000 bis 8 000 seltenen Krankheiten.

Bei einigen ultraseltenen Krankheiten sind die Fallzahlen extrem gering. Am kindlichen Paget-Syndrom, einer Stoffwechselstörung der Knochen, leiden nur etwa zehn kleine Patienten – weltweit. Die Zahl macht deutlich, wie schwierig die Suche nach geeigneten Experten für verzweifelte Eltern ist. Dabei ist schon der Ausdruck „selten“ irreführend: Krankheiten wie eine frontotemporale Demenz, Morbus Hirschsprung oder das Paget-Syndrom bekommt ein Hausarzt, die erste Anlaufstelle für kranke Menschen, womöglich nie zu Gesicht; doch allein in Deutschland summiert sich die Zahl der Betroffenen auf vier Millionen. Europaweit dürften es 35 Millionen sein. Kaum einer kennt die Namen der geschätzten 7 000 bis 8 000 seltenen Krankheiten. Bei einigen ultraseltenen Krankheiten sind die Fallzahlen extrem gering. Am kindlichen Paget-Syndrom, einer Stoffwechselstörung der Knochen, leiden nur etwa zehn kleine Patienten – weltweit. Die Zahl macht deutlich, wie schwierig die Suche nach geeigneten Experten für verzweifelte Eltern ist. Mittlerweile gibt es über 30 Zentren in der Bundesrepublik, die sich wie Schäfers Team mit verzweifelten Patienten und deren rätselhaften Beschwerden beschäftigen. Meist sind sie Krankenhäusern der Maximalversorgung angegliedert, weil nur die über logistische und finanzielle Voraussetzungen verfügen. Die Statistik der Bonner Einrichtung zeigt: Der Leidensweg der Erkrankten ist lang. Vom Ausbruch der Symptome bis zum ersten Kontakt mit den Experten vergehen im Schnitt 6,5 Jahre. Zehn Ärzte wurden in diesem Zeitraum kontaktiert, zwei, drei Fehldiagnosen gestellt und ebenso oft operiert. Das wichtigste Instrumentarium im Kampf gegen das schleichende Siechtum: die DNA-Analyse. Für 80 Prozent aller seltenen Erkrankungen sind Gendefekte verantwortlich. Wenn man weiß, dass das menschliche Genom aus etwa 23 000 „Bausteinen“ besteht, mit einer Abfolge von 3,2 Milliarden Buchstaben, lässt sich leicht verstehen, wie schwierig die Suche nach dem einen defekten ist.

Selbst wenn es eine Diagnose gibt: Eine Therapie, gar Heilung garantiert dies nicht. Wer einen Herzinfarkt oder einen Schlaganfall erleidet, kann sicher sein, die bestmögliche Versorgung zu bekommen – vom Rettungswagen bis zur Intensivstation. Doch wer wie Michael Burkart an Hypophosphatasie leidet oder wie Stephen Hawking an Amyotrophe Lateralsklerose, ist den Gesetzen des Marktes ausgeliefert. Für Pharmaunternehmen ist es schlichtweg unwirtschaftlich, Milliarden in die Entwicklung von Medikamenten zu stecken, die nur einer kleinen Gruppe zugutekommen. Deshalb wurden bis zum Jahr 2000 kaum Arzneimittel gegen seltene Krankheiten zugelassen. Seitdem die EU Pharmafirmen Erleichterungen bei Zulassung und Vermarktung gewährt, vor allem aber eine zehnjährige Marktexklusivität, ist das Interesse an den sogenannten Orphan Drugs gewachsen. Die sind richtig teuer, weiß Michael Burkart. Heilbar ist seine Erbkrankheit nicht, doch die Symptome kann man lindern. Im Zuge einer Studie bekommt er jetzt dreimal pro Woche ein in den USA entwickeltes Medikament gespritzt, das seinen Alltag erleichtert und ihm kleine Freuden beschert – wie die Tätigkeit als Trainer der Bambini Fußballmannschaft. Die Enzymersatztherapie gibt betroffenen Familien neue Hoffnung. „Schwer erkrankte Säuglinge und Kinder konnten dank der neuen Therapie gerettet werden“, so Dr. Christine Hofmann von der Würzburger Universitäts-Kinderklinik. Michael Burkart hofft, dass dem eigenen Sohn dieses Schicksal erspart bleibt. Getestet wurde der Stammhalter nicht: "So lange es keine Anzeichen gibt, sehen wir keine Anzeichen". 

Text: Bruder-Pasewald, Bilder: Burkart