– Internationaler Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2021 –
– Gemeinsame Aktion „Sieht aus wie … Ist aber HPP“ von HPP Deutschland e.V.
und Alexion macht auf den langen Weg zur Diagnose aufmerksam –
– Patienten berichten über ihr Leben mit HPP –
WÜRZBURG/MÜNCHEN – 23. Februar 2021 – Am 28. Februar ist der Internationale Tag der seltenen Erkrankungen oder auch Rare Disease Day. Diesen Tag nehmen die Patientenorganisation Hypophosphatasie Deutschland e.V. und das biopharmazeutische Unternehmen Alexion zum Anlass, mit der Aktion „Sieht aus wie … Ist aber HPP“ mehr Aufmerksamkeit für den oft langen Weg bis zur Diagnose der Hypophosphatasie (HPP) zu schaffen. Als Botschafter in eigener Sache berichten Betroffene von ihrem persönlichen Leidensweg, von den zahlreichen Herausforderungen eines Lebens mit HPP und ihren Wünschen für die Zukunft. Passend zum Motto des diesjährigen Tages: „Selten sind viele. Selten ist stark. Selten ist selbstbewusst.“ Mehr zur Aktion gibt es unter: www.alexion.de/rdd2021
Die 60-jährige Alexa* leidet seit ihrer Kindheit an einer seltenen Krankheit: HPP. Über 50 Jahre lang wusste sie das nicht. Ihre Symptome wie Gelenkschmerzen und entzündungen, eingeschränkte Beweglichkeit und Muskelschwund wurden mit anderen Krankheiten wie Rheuma oder Arthrose verwechselt. Auch Dany* hat Muskel-, Knochen- und Gelenkschmerzen. Ihre Symptome wurden lange Zeit der chronischen Schmerzerkrankung Fibromyalgie zugeschrieben. Den 59-jährigen Urmel* quälen Schwindel und Benommenheit; Symptome, die über mehrere Jahre mit denen einer psychosomatischen Störung verwechselt wurden. Der Zahnausfall des 48-jährigen Flash* wurde fälschlicherweise als Parodontose diagnostiziert.
Sieht aus wie … Ist aber HPP – Vielfalt der Symptome führt zu Verwechselungen
So wie Alexa, Dany, Urmel und Flash geht es vielen Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Erkrankung. Die vielfältigen Symptome werden leicht mit anderen Krankheiten verwechselt. Im Fall der HPP können das Verformungen und Brüche der Knochen sein, Verkalkungen in Gelenken oder Nieren, aber auch Schlaflosigkeit und Konzentrationsstörungen. Es kann in der Folge zu Fehldiagnosen wie Rheuma, Osteoporose oder Fibromyalgie kommen.
Der lange Weg bis zur Diagnose HPP – Partner als Anlaufstelle
„Für die Betroffenen bedeutet das oft eine lange Odyssee“, berichtet Gerald Brandt, der selbst HPP Patient ist, sowie Gründer und erster Vorsitzender der Patientenorganisation HPP Deutschland e.V. „Besuche bei vielen verschiedenen Fachärzten, Fehldiagnosen und daraus resultierende Fehlbehandlungen sind nicht ungewöhnlich. Unser eigens für diese Aktion erstelltes Schaubild veranschaulicht, was dies für die Betroffenen und deren Angehörige bedeutet.“
Unterstützung und Orientierung bei der Suche nach der richtigen Diagnose, Austauschmöglichkeiten und Informationen rund um die Behandlung und den Alltag mit HPP bietet daher die Patientenorganisation Hypophosphatasie Deutschland e.V. „Seit nunmehr fast 15 Jahren setzen wir uns dafür ein, die angeborene Stoffwechselerkrankung HPP bekannter zu machen. Wir möchten die Öffentlichkeit und medizinische Berufe über die spezifischen Symptome sowie die damit verbundenen Herausforderungen bei der Diagnose aufklären“, schildert Brandt seine Mission. Er selbst hat 2006 die Patientenorganisation gegründet, als weltweit zweiten Patientenverband für Menschen mit HPP.
„Unser Dank geht an alle Patientinnen und Patienten, die sich an unserer Aktion beteiligt haben. Gemeinsam mit dem HPP Deutschland e.V. möchten wir zum Tag der seltenen Erkrankungen einen Beitrag dazu leisten, auf ihre Anliegen aufmerksam zu machen“ so Isabelle Schatz, Alexions Ansprechpartnerin für Patientenorganisationen in Deutschland, Österreich und der Schweiz.
Stoffwechselerkrankung HPP – Gendefekt als Ursache
Die angeborene Stoffwechselerkrankung HPP kann in verschiedenen Lebensphasen auftreten – von der Geburt bis ins mittlere Lebnsalter. Oft ist der Knochenstoffwechsel besonders betroffen. Ursache für die HPP ist ein Defekt (Mutation) im ALPL-Gen, das für die Herstellung des Enzyms alkalische Phosphatase (AP) verantwortlich ist. Bei HPP ist dieser Prozess gestört und dadurch kommt es zur Schwächung und Verformung von Knochen, aber auch zu Brüchen und anderen Skelettanomalien. Überschüssige Mineralien führen zu Verkalkungen in Gelenken oder in den Nieren. Neben der Bewertung der Symptome des Patienten kann der Arzt zur Diagnose einen einfachen Bluttest anordnen, der die Aktivität des Enzyms AP überprüft. Auch ein Gentest kann hilfreich sein. Je früher die Diagnose erfolgt, desto zielgerichteter kann behandelt werden. Eine Therapie kann z.B aus Kräftigung der Muskulatur, gesunder Ernährung, Schmerztherapie, professioneller Zahnreinigung, nephrologischer Betreuung, einer umfangreichen orthopädischen Versorgung oder einer Enzymersatztherapie bestehen.
(*) Pseudonym der Patientinnen und Patienten
